¿QUÉ ES?
Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. El Síndrome de Down es una alteración genética, debida a la aparición de un cromosoma de más en el par 21 de cada célula, dando lugar a 47 cromosomas en total.
Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.
TIPOS:
1. El tipo más común de Síndrome de Down es el denominado trisomía libre o regular. En estos casos, la alteración genética tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando lugar células iguales a sí mismas, produciéndose a si el nacimiento de un niño con Síndrome de Down.
2. En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra “pegado” a otro cromosoma, dando lugar a lo que se conoce como translocación cromosómica.
3. El menos frecuente de esta anomalía es el denominado mosaico. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47 cromosomas. El porcentaje de células dañadas puede abarcar todas según el momento en el que se produce la segregación anómala de los cromosomas.
DETECCIÓN:
Para su detección prenatal, se usa la amniocentesis (entre la 14 y la 16 semana) es una técnica prenatal en la cual se extrae una pequeña muestra del liquido amniótico que rodea al feto para analizarla. La propia gestante y su pareja son los que deciden si someterse o no a estas pruebas invasivas, que tienen un riesgo del 1% de pérdida fetal. Tras esta prueba hay dos opciones seguir con el embarazo o también son frecuentes los abortos (espontáneos y provocados).
RASGOS CARACTERÍSTICOS DEL SÍNDROME DE DOWN:
- Cara redondeada que vista de perfil parece casi plana.
- Labios normales, con mayor tendencia a estar húmedos y con grietas.
- Boca ligeramente más pequeña de lo habitual.
- Dentición tardía. Dientes pequeños, mal alineados, amontonados o muy espaciados.
- Ojos con epicanto que aparece en el 60-80 % de los S. Down pequeños y que, a veces, en la edad adulta desaparece; en ocasiones hace que el niño parezca estrábico cuando no lo es.
- Ojos ligeramente inclinados hacia arriba.
- El cuello generalmente es corto y ancho.
- Frecuente hundimiento del puente nasal.
- Orejas pequeñas y de implantación baja.
- Dedos y manos cortos y anchos.
- 5º dedo curvado hacia dentro.
LA VIDA ESCOLAR DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN:
- Estos niños presentan las siguientes dificultades:
I. Lentitud en el desarrollo de la capacidad cognitiva, en la forma de captar y procesar la información.
II. Su capacidad comprensiva es mucho mayor que la expresiva, por lo que les cuesta más expresarse oralmente.
III. Tienden a estar solos y a imitar a los demás alumnos.
IV. Por lo general poseen una buena percepción y memoria visual.
- Recomendaciones para docentes:
I. Dar mayor espacio de tiempo por su ritmo de lentitud.
II. Ofrecerles numerosas y variadas experiencias para que aprenda lo que se pretende.
III. Motivarles con objetos llamativos.
IV. Reconocer sus buenos actos y prestarles atención continuada.
V. Fomentar la participación e interacción
ÁNGELA BACHILLER:
Ángela Bachiller pasará a la Historia como la primera concejal con síndrome de Down en España. Estudió Formación Profesional, llevaba dos años y medio trabajando en la administración del Ayuntamiento de Valladolid y, tras la dimisión en junio de un edil del PP implicado en un caso de corrupción cumple con eficacia sus cometidos de auxiliar administrativo en el Área de Servicios Sociales del propio Ayuntamiento de Valladolid.
A ella no solo le basta con su trabajo porque ocupa su tiempo libre en actividades tales como el aprendizaje del inglés y sus estudios musicales de piano, preferentemente.
PABLO PINEDA:
Pablo Pineda nació en Málaga y fue portada en los medios de comunicación al ser el primer español con síndrome de Down que terminó una carrera universitaria; concretamente, está diplomado en Magisterio de Educación Especial. Nunca imaginó que sería actor, pero el destino es caprichoso, y protagonizó Yo, también (2009) junto a Lola Dueñas. Era una película de ficción que compartía grandes paralelismos con la lucha que llevó Pineda en su vida personal.
